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Pädiatrie

In einer retrospektiven Kohortenstudie haben Forschende aus England festgestellt, dass die Diabetes-Raten unter Patientinnen und Patienten mit Down-Syndrom erhöht sind – insbesondere in jungen Jahren. So hatten Kinder im Alter von fünf bis 14 Jahren mit Down-Syndrom ein mehr als zehnfach erhöhtes Risiko für Typ-2-Diabetes als Kinder ohne Trisomie 21. Das Risiko, Typ-1-Diabetes zu entwickeln, war in dieser Altersgruppe bei Patientinnen und Patienten mit Down-Syndrom knapp dreimal so hoch wie in der Kontrollgruppe.

Deshalb sprechen sich die Studienautorinnen und -autoren dafür aus, jährliche Gesundheitschecks bei Kindern mit Trisomie 21 durchzuführen, um Diabetes so früh wie möglich zu erkennen und gegebenenfalls dagegen vorzugehen. Daneben sollten auch die Eltern bzw. Erziehungsberechtigten der Betroffenen über Anzeichen und Symptome für Typ-1-Diabetes (z. B. Polydipsie, Polyurie, Gewichtsverlust) aufgeklärt werden.

Extra-Chromosomen und Übergewicht ebnen den Weg

„Die Genetik bei Trisomie 21 mit der Neigung zu Übergewicht sind die Ursachen für dieses erhöhte Krankheitsrisiko“, erklärt Prof. Dr. Hans-Jürgen Nentwich, Kinder- und Jugendarzt sowie Mitglied des Expertengremiums beim Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte (BVKJ), in einer Pressemitteilung. „Die Extra-Chromosomen und Probleme mit dem Immunsystem spielen hierbei eine Rolle.“

Doch nicht nur das erhöhte Diabetes-Risiko sollte bei den Vorsorgeuntersuchungen von Kindern und Jugendlichen mit Trisomie 21 berücksichtigt werden. „Kinder mit Down-Syndrom haben auch eine Veranlagung zu einer Schilddrüsenunterfunktion – Hypothyreose –, die zusätzlich Gewicht, Wachstum und auch die geistige Entwicklung beeinflussen. Deshalb kann eine frühe Kontrolle der Schilddrüsenwerte sinnvoll sein – idealerweise bereits bei der U3 mit etwa einem Monat und dann bei der U4, U5 und U6 mit 3, 6 bzw. 12 Monaten“, so Nentwich mit Verweis auf eine Promotionsarbeit der Universität Saarland.

Was ist Trisomie 21?

Trisomie 21, auch bekannt als das Down-Syndrom, ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird. Menschen mit Trisomie 21 haben daher drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei Kopien.

Die Trisomie 21 ist die häufigste chromosomale Anomalie und tritt bei etwa einer von 800 Geburten auf. Sie kann zu charakteristischen physischen Merkmalen, Entwicklungsverzögerungen und intellektuellen Beeinträchtigungen führen. Die Ausprägung der Symptome kann jedoch von Person zu Person variieren.